Le malattie rare o poco frequenti sono quelle che hanno una bassa prevalenza nella popolazione. Per essere considerata rara, una malattia specifica può solo colpire un numero limitato di persone. In particolare, meno di 5 abitanti tra 10.000.
Attualmente, la Sindrome d’Arnold Chiari I (SACHI) e la Siringomielia Idiopatica (SI) sono comprese nella lista delle malattie orfane di Orphanet, il portale internazionale che include la classificazione di questo tipo di patologie; ciò significa che fanno parte di un gruppo che nella maggior parte dei casi è privo di farmaci, trattamenti e ricerca, nonostante non venga indicata la loro prevalenza per mancanza di dati disponibili.
Il nostro centro si occupa di entrambe queste patologie e presta un servizio di altissima specializzazione neurochirurgica, essendo che la Malattia del Filum (MF) si può manifestare attraverso la discesa delle tonsille cerebellari e/o le cisti nel midollo spinale, corrispondenti alle suddette diagnosi.
Dalla nostra esperienza e alla luce della nostra casistica, riteniamo che l’incidenza di queste patologie possa essere maggiore a quella constatata fino ad ora; la sempre più diffusa applicazione di Risonanze Magnetiche evidenzia un numero di casi in aumento- che sono soliti essere rilevati in modo casuale, al fare esami di diagnostica per immagine per altre ragioni. Il nostro Dipartimento di Ricerca& Sviluppo fa ricerca, tra le altre linee, anche in questo senso.
Inoltre, è da anni che, all’indagare tra i membri delle famiglie dei nostri pazienti con MF, e procedendo per familiarità a una ricerca di tipo sistematico, rileviamo sempre più casi con queste diagnosi.
Ebbene, nonostante tutto questo possa indicare che la SACHI e la SM non siano così rare, i malati colpiti si trovano ugualmente nella situazione caratteristica delle malattie orfane: con pochi centri e specialisti che le conoscano e che possano eseguire un follow-up per i trattamenti nel loro territorio di provenienza, e con la difficoltà di doversi spostare, tanto a livello nazionale quanto internazionale, per trovare le cure specializzate e gli esperti in materia, il che suppone una riduzione della loro qualità di vita.
Oggi è il Giorno mondiale delle Malattie Rare, il quale obiettivo è quello di far conoscere la loro esistenza, per aiutare le persone che ne soffrono ad ottenere le dovute diagnosi e cure, per poter garantire loro una vita migliore.
Sono molti i gesti con cui possiamo contribuire per celebrare il Giorno Mondiale delle Malattie Rare. Una forma di farlo è di sostenere i pazienti e le loro famiglie che vivono tale situazione, con una donazione o con un volontariato ad essi rivolti.
Se desideri fare un’ offerta per i malati con le diagnosi incluse nella Malattia del Filum, puoi consultare il sito web della https://chiarifoundationbcn.com/en/, “Per un futuro migliore per i malati!”:
Puoi anche visitare la nostra web:
https://institutchiaribcn.com/it/28-febbraio-2022-giorno-mondiale-delle-malattie-rare/
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