Proponiamo un primo estratto dell’articolo del Dr. M. B. Royo Salvador “La RM nella Sindrome di Arnold-Chiari I e nella Siringomielia idiopatica”, pubblicato nella rivista americana on-line “Rare Disease Report” il 16/12/2016.

Introduzione di Beth Nguyen, Infermiera professionale, Fondatrice e Direttrice della ONG Worldwide Syringomyelia & Chiari Task Force Inc.
La Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) è uno strumento diagnostico cruciale per uomini, donne e bambini che abbiano una diagnosi di Siringomielia, Siringobulbia, Malformazione di Chiari e altre patologie associate. La Radiologia è una parte necessaria per le considerazioni diagnostiche sul trattamento continuo del paziente. Ci sono aree chiave nel processo di diagnosi della patologia che richiedono miglioramenti, affinché i radiologi possano contribuire all’identificazione precoce ed adeguata della comparsa della malattia e del deterioramento associato. Un problema attuale è che tali malattie vengono frequentemente escluse nella RMN, in quanto denominate “senza rilevanza clinica”, quando in realtà sono clinicamente significative! Ciò può determinare anni di diagnosi errate, complicazioni e trattamenti incorretti, che a loro volta portano al peggioramento della malattia e a lesioni irreversibili. (…)
Il Dott. Miguel B. Royo Salvador, Phd, attualmente membro del consiglio medico della Worldwide Syringomyelia & Chiari Task Force, è Direttore dell’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Qui di seguito viene presentata la sua lettura della RM per trattare pazienti con Sindrome di Arnold-Chiari I.

Quantificare l’abbassamento delle tonsille cerebellari non è imprescindibile per la diagnosi di Sindrome di Arnold-Chiari
Nella bibliografia medica esiste una certa controversia riguardo alla Sindrome di Arnold-Chiari I (SACH.I) e alla maniera di determinare la posizione anomala delle tonsille cerebellari (TC), e la loro possibile correlazione clinica.

La diagnosi di Sindrome di Arnold-Chiari I e la posizione delle tonsille cerebellari
In letteratura si trovano diverse pubblicazioni di specialisti del neuroimaging di Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) che associano la posizione delle TC alla diagnosi di SACH.I quando la distanza fra l’estremo delle tonsille cerebellari ed il foro occipitale (FO) è di 5 mm. Per altri quando tale distanza è di 3 mm. In entrambi i casi non viene tenuta in considerazione alcuna correlazione clinica e la diagnosi si basa essenzialmente sulle immagini (1).
All’inizio degli anni 90, mentre stavo lavorando alla mia tesi di dottorato (2) e preparando un protocollo sulla misurazione dell’abbassamento delle tonsille cerebellari (ATC) in casi affetti da SACH.I, ho scoperto che misurare nella RM tale abbassamento in millimetri, dalla punta delle TC al FO, presentava un inconveniente importante: a seconda delle dimensioni dell’immagine radiologica, l’ATC poteva variare e risultava difficile effettuare la proporzione tra la scala utilizzata e la realtà. In tal modo la misurazione dell’ATC era suscettibile di errore.
Per questa ragione ho adottato una scala di misurazione dell’abbassamento delle tonsille cerebellari, mettendolo in relazione con le strutture anatomiche vertebrali vicine, quando era possibile, cosa che si verificava nella maggior parte dei casi. In tal modo ho considerato la posizione delle tonsille cerebellari a differenti livelli, allineate con: il foro occipitale, il primo/secondo/terzo terzo della distanza foro occipitale-C1, il bordo superiore dell’arco posteriore della prima vertebra cervicale (C1), il corpo dell’arco posteriore di C1, il bordo inferiore di C1, il bordo superiore dell’arco posteriore di C2, il corpo dell’arco posteriore di C2, il bordo inferiore di C2,….
Quando non esistevano riferimenti vertebrali posteriori (casi poco frequenti), facevo riferimento a quelli anteriori.
Una delle conclusioni della tesi è che la forza di trazione caudale che causa l’abbassamento delle tonsille cerebellari (ATC) nella Sindrome di Arnold-Chiari I può essere condizionata da differenti fattori, come la dimensione del foro occipitale, l’esistenza di altre deformazioni cranio-vertebrali, la bioelasticità, l’età,.. modulando l’intensità dell’ATC (Figura 1).
Ciò significa che un ATC minore può corrispondere a una forza maggiore, se il foro occipitale o altre cause rendono difficoltoso il movimento delle tonsille cerebellari. Pertanto, ciò che è fondamentale non è quantificare l’abbassamento, ma determinare l’esistenza di una forza caudale che è traumatica per tutto il sistema nervoso e cranio-vertebrale.

Figura 1.- Caso 18044HC. Uomo di 18 anni, tedesco, con ATC, Invaginazione basilare, Platibasia, Inversione del processo odontoide, Siringomielia idiopatica cervico-dorsale, Assimilazione dell’atlante. Si tratta in buona parte di deformazioni cranio-vertebrali generate dalla forza di trazione caudale, che a loro volta rendono difficoltoso l’abbassamento delle tonsille cerebellari. Si può inoltre osservare l’aumento dello spazio sopra-cerebellare e la tensione del midollo spinale cervicale con rettilineizzazione della lordosi cervicale.

Recentemente è stata descritta la Sindrome di Arnold-Chiari 0: un paziente con sintomatologia compatibile con tale sindrome presenta la posizione delle tonsille cerebellari a 0 mm, o in prossimità del foro occipitale, senza superarlo. Con ciò, le immagini di risonanza non possono più considerarsi strumento esclusivo nella diagnosi della Sindrome di Arnold-Chiari.
Nel nostro metodo Filum System® (3) abbiamo descritto la Malattia del Filum clinica, simile alla Sindrome di Arnold-Chiari 0, quando esiste un quadro clinico compatibile, ma senza manifestazione convenzionale negli esami di neuroimaging, RM ed RX.

L’abbassamento del cervelletto nella Sindrome di Arnold-Chiari I
Nella nostra nuova descrizione della Malattia del Filum (MF), che comprende tra altre patologie la Sindrome di Arnold-Chiari I, la Siringomielia idiopatica e la Scoliosi idiopatica, osserviamo che, nei casi in cui le tonsille cerebellari si avvicinano o superano il foro occipitale, si riscontra un aumento dello spazio sopracerebellare, indicando entrambe le osservazioni la presenza di un abbassamento di tutto il cervelletto all’interno della fossa posteriore (Figura 2).

Figura 2.- Caso 11705HC. Uomo di 26 anni con Siringomielia cervicale e dorsale, Cifosi e Scoliosi sinistro-convessa dorsali e con marcato aumento dello spazio sopra-cerebellare.

Con ciò consideriamo che l’abbassamento non è solo delle tonsille cerebellari, ma di tutto il cervelletto, il che spiega la gran frequenza con cui si osserva il DAC insieme ad un aumento dello spazio sopracerebellare. Quest’argomentazione è di grande importanza, poiché contraddice la teoria attualmente vigente del meccanismo stenotico della fossa posteriore: nell’osservazione di migliaia di casi con Sindrome di Arnold-Chiari I, non se ne è riscontrato nessuno con erniazione cerebellare superiore (transtentoriale, rostrale, pontina o mesencefalica), o semplicemente con discesa dello spazio sovracerebellare, che si dovrebbe verificare con la stessa frequenza dell’ATC quando il cervelletto è sottoposto ad una riduzione dello spazio dovuta alla stenosi della fossa posteriore. Non è pertanto necessaria la craniectomia suboccipitale, che si applica abitualmente nella Sindrome di Arnold-Chiari I con il proposito di aumentare il volume della fossa posteriore.
Per questa ragione, consideriamo l’esistenza di una Sindrome di Arnold-Chiari I quando ci sono segni che indicano che il cervelletto è spostato caudalmente verso il foro occipitale. Ciò che è importante, per poter aiutare i pazienti, è identificare la presenza di una forza caudale che provoca lesioni funzionali e anatomiche a tutto il Sistema Nervoso Centrale, per poterla eliminare.
Nei referti di risonanza con segni di spostamento caudale delle strutture nervose, si dovrà evitare di utilizzare termini come “clinicamente non rilevante”. Questo considerato che esiste un gran numero di casi in cui, nonostante lo slittamento del cervelletto, delle tonsille cerebellari o cambiamenti nella fossa sovra e infra-cerebellare, il paziente e/o il medico non sono in grado di identificare i sintomi o i segni correlati con quanto riscontrato nelle immagini di risonanza. A volte ciò è dovuto alla mancanza di valutazione del paziente, altre volte a storie cliniche ed esami fisici inadeguati. Spesso accade anche che lo specialista di RM non possieda i dati clinici, o il medico o la Medicina in generale non riconoscano i quadri clinici compatibili, come succede con la Malattia del Filum, sconosciuta alla maggioranza dei professionisti sanitari. (…)

Come realizzare la diagnosi di Arnold-Chiari I, Siringomielia idiopatica e Scoliosi idiopatica, o della patologia in cui sono annesse, la Malattia del Filum?
Per la diagnosi di tali patologie, è spesso imprescindibile disporre dei dati della storia clinica e dell’esame fisico, poiché la maggior parte dei casi di Malattia del Filum sono minimamente o per nulla determinabili attraverso le sole immagini di RM e RX. Pertanto, i tecnici di immagini o esami complementari dovrebbero limitarsi alla descrizione delle anomalie con possibili orientamenti diagnostici ed astenersi dal formulare osservazioni cliniche, che realizzerà lo specialista una volta riunita tutta l’informazione clinica e degli esami di neuroimaging. (VIDEO https://www.youtube.com/watch?v=-uYdIuR9Kc4).
Nel primo protocollo dei 12 che compongono il Filum System®, “Diagnosi della Sindrome Neuro-Cranio-Vertebrale e della Malattia del Filum”, si illustrano 132 parametri dell’anamnesi e dei segni degli esami di RM e RX rilevanti per la diagnosi della Malattia del Filum. Essi ne permettono la diagnosi sistematica sotto forma di 2 tabelle: quella dello Stress Neuro-Cranio-Vertebrale (75 segni) e quella della Valutazione Clinica (57 parametri clinici e dell’esame fisico) della Malattia del Filum. Sommando il punteggio di entrambe le tabelle si ottiene un valore con alta probabilità di presenza o meno della Malattia del Filum.

Quando conviene la diagnosi della Malattia del Filum?
La Malattia del Filum causa 2 tipi di lesioni: quelle reversibili e quelle irreversibili. Quando si stabilisce una diagnosi di Sindrome di Arnold-Chiari I, di Siringomielia idiopatica o di Scoliosi idiopatica, buona parte delle lesioni, nella maggior parte dei casi, sono irreversibili.
La diagnosi di Sindrome di Arnold-Chiari I nella fase reversibile solitamente corrisponde alla fase di impegno delle tonsille cerebellari. (…)
L’applicazione del metodo sanitario Filum System® nella fase reversibile di tali patologie permette di riportare le condizioni de paziente quasi alla normalità nella maggior parte dei casi. (…)

Quando applicare il trattamento alla Malattia del Filum?
Nella maggior parte dei casi è indicata l’applicazione del metodo di trattamento del Filum System® non appena si stabilisce la diagnosi di Malattia del Filum. (…)

 

Autore: Miguel B. Royo Salvador
Edizione: ®Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona 2016. 

1. Barkovich AJ, Wippold FJ, Sherman JL, Citrin CM. Significance of cerebellar tonsillar position on MR. AJNR Am J Neuroradiol. 1986 Sep-Oct;7(5):795-9.
2. Royo Salvador MB. Aportación a la etiología de la siringomielia. Tesis doctoral. Universidad autónoma de Barcelona. 1992
3. Royo Salvador MB. Filum System® Guía Breve. Ed. Chiari & Scolosis & Syringomyelia Foundation. Primera Edición revisada, 121 págs. Marzo 2015.
4. Royo Salvador MB. Filum System® Bibliography. Ed. Chiari & Scolosis & Syringomyelia Foundation. Segunda Edición, 531 págs. Abril 2016. https://institutchiaribcn.com/commons/pdf/publicaciones/dr-royo/FilumSystem_Bibliograhpy_2ndEd_L.pdf